Erkannt wird diese Abweichung der Geschlechtschromosomen jedoch nur in etwa 20 Prozent der Fälle. Doch unbehandelt drohen Klinefelter-Patienten Kinderlosigkeit, Testosteronmangel, Erektionsstörungen, Osteoporose oder Diabetes mellitus.

„Für diese Folgeerkrankungen gibt es erfolgreiche Therapiemöglichkeiten. Besonders wichtig ist deshalb eine frühe Diagnose des Klinefelter-Syndroms und der rechtzeitige Therapiebeginn. Leider ist die Erkrankung in der Bevölkerung und auch bei Medizinern noch viel zu unbekannt. Wir setzen daher auf Aufklärung“, sagt Prof. Dr. Sabine Kliesch. Sie ist Chefärztin der Klinischen Andrologie (Männerheilkunde) des Centrums für Reproduktionsmedizin und Andrologie am Universitätsklinikum Münster (UKM).

Aufklärungsarbeit

Dort hat die Behandlung und Erforschung des Klinefelter-Syndroms eine lange Tradition. Bereits seit Jahren arbeiten Prof. Dr. Sabine Kliesch und ihr Team auch eng mit der Selbsthilfegruppe „Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e. V.“ zusammen. Gemeinsam wollen sie Eltern, Kinderärzte und Allgemeinmediziner, aber auch Urologen, für das Thema sensibilisieren.

„In der Literatur und im Internet sind heute oft noch veraltete oder falsche Informationen über das Klinefelter-Syndrom zu finden. Aufklärungsarbeit ist deshalb unsere wichtigste Aufgabe. Wir sind froh, mit der Klinischen Andrologie am UKM einen starken Partner zu haben, der uns bei dieser Aufgabe unterstützt“, beschreibt Franz Schorpp, Vorsitzender der Klinefelter-Syndrom Vereinigung, die Zusammenarbeit. Um über das Klinefelter-Syndrom zu informieren, hat die Selbsthilfegruppe in Kooperation mit dem UKM einen Aufklärungsfilm erstellt: Mediziner und eine breite Öffentlichkeit sollen so auf die Chromosomenstörung aufmerksam gemacht werden.

In Deutschland 80.000 Betroffene

Betroffen sind allein in Deutschland rund 80.000 Jungen und Männer. Die Ursachen dafür sind jedoch noch unklar. „Wir wissen nur, dass das Risiko einer Chromosomenstörung mit dem Alter der Mutter steigt“, erklärt Professor Michael Zitzmann, Internist, Androloge und Endrokrinologe.

Er und seine Kolleginnen und Kollegen am Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie erforschen derzeit, ob es für den Verlauf der Erkrankung von Bedeutung ist, ob das zusätzliche X-Chromosom von der Mutter oder dem Vater vererbt wird. Die Experten erhoffen sich so Aufschlüsse über die Ursachen der Erkrankung zu finden. Für das Projekt erhielt das Forschungsteam den Clinical Research Award des Interdisziplinären Zentrums für Klinische Forschung Münster (IZKF).

Testosterontherapie

Auch wenn die Ursachen noch nicht feststehen: Der Chromosomensatz XXY wirkt sich individuell unterschiedlich bei den Patienten aus. Typisch ist der verzögerte und verminderte Eintritt der Pubertät, eine wenig ausgeprägte Körperbehaarung und Bartwuchs. „Alle Betroffenen leiden an einer Unterentwicklung der Hoden und haben eine verminderte Testosteronproduktion sowie wenige oder keine zeugungsfähigen Spermien“, fasst Prof. Zitzmann zusammen. Doch häufig wird das Klinefelter-Syndrom erst dann erkannt, wenn sich die Männer wegen Unfruchtbarkeit behandeln lassen.

Doch das muss nicht sein: „Aufgeklärte Eltern, Kinderärzte, Allgemeinmediziner und Urologen können dazu beitragen, dass Träger des Klinefelter-Syndroms häufiger und frühzeitiger identifiziert werden“, unterstreicht Prof. Kliesch. „So können wir optimalerweise bereits im Grundschulalter mit einer Therapie beginnen und Langzeitfolgen vorbeugen.“ Ab dem Pubertätsalter sind viele Patienten auf eine Testosterontherapie angewiesen, die den Hormonhaushalt reguliert.
 
Kinderwunsch muss nicht mehr unerfüllt bleiben

Anders als noch vor einigen Jahren, ist die Gabe von Testosteron heute schonender für den Patienten. Und sogar der Wunsch nach eigenen Kindern muss bei Klinefelter-Betroffenen heute nicht mehr unerfüllt bleiben. „Dank der modernen Reproduktionsmedizin können wir heute bei bis zu 45 Prozent der Fälle operativ zeugungsfähige Spermien gewinnen, die eine künstliche Befruchtung ermöglichen. Das war vor zehn Jahren noch undenkbar“, sagt Prof. Kliesch.